Twardzina

Poniżej przedstawione informacje nie mogą zastąpić porady lekarza i mają charakter wyłącznie informacyjny, oparty na powszechnie dostępnych źródłach.Należy także pamiętać, że u różnych osób choroba może przebiegać w zupełnie odmienny sposób, zalecenia lekarza mogą być w związku z tym bardziej zindywidualizowane i nie pokrywać się z informacjami przedstawionymi w dalszej części artykułu.Nie należy samodzielnie przerywać kuracji ani podejmować leczenia na własną rękę,ponieważ może to mieć negatywne skutki dla zdrowia.

Charakterystyka choroby i profilaktyka

Twardzina to bardzo poważna, ale dosyć rzadka choroba tkanki łącznej o charakterze przewlekłym, której charakterystycznym objawem jest włóknienie (twardnienie) tkanek, w tym skóry oraz narządów wewnętrznych. Jeżeli zmiany te dotyczą wyłącznie skóry, mówimy wówczas o twardzinie miejscowej. Twardnienie tkanek wewnętrznych i skóry nazywamy twardziną układową, przy czym możemy mieć tu do czynienia przykładowo z postacią ograniczoną twardziny (dawniej „zespół CREST”), postacią uogólnioną (dawniej „postępujące stwardnienie układowe”) oraz twardziną układową bez zmian skórnych. Proces włóknienia na skutek wzmożonej produkcji kolagenu powoduje, że w tkankach pojawiają się zwłóknienia, zwapnienia i obrzęki, co sprawia, że następuje stopniowa niewydolność zaatakowanych tkanek, w tym naczyń krwionośnych. Twardzina wywołuje również trudności w poruszaniu się, na skutek twardnienia skóry wokół stawów.

Schorzenie to może rozwijać się bardzo powoli w sposób praktycznie niezauważony, ale bywa też, ze twardzina rozwija się nagle, prowadząc do szybkich zniszczeń w organizmie chorego. Najtrudniejszy jest pierwszy etap choroby, czyli początkowe trzy lata, ponieważ w okresie tym twardzina rozwija się najszybciej. Pogarszają się zmiany na skórze oraz w narządach, w tym też okresie umiera największa liczba pacjentów (na skutek zajęcia przez chorobę płuc, serca oraz nerek oraz wytworzenia się nadciśnienia tętniczego). Rokowania od czasu rozpoznania choroby określa się najczęściej na około 10-15 lat życia. Kluczowe jest wczesne podjęcie leczenia, kiedy można spowolnić proces zmian w narządach.

Twardzina jest chorobą autoimmunologiczną (choć wyróżniamy także postać polekową lub związaną z narażeniem na działanie pewnych substancji chemicznych), lecz podobnie jak w przypadku wielu chorób reumatoidalnych, także i w odniesieniu do twardziny naukowcy aktualnie nie są w stanie dokładnie ustalić, co jest przyczyną tego schorzenia. Zwraca się uwagę na możliwość predyspozycji genetycznych, związku z produkcją hormonów (twardzina występuje o wiele częściej u kobiet, niż u mężczyzn) oraz ekspozycją na działanie niektórych środków chemicznych (np.: chlorek winylu, benzen, toluen), ale póki co żadna z tych teorii nie została ostatecznie potwierdzona ani odrzucona.

Płeć i wiek chorych

Twardzina należąca do grupy chorób układowych tkanki łącznej rozwijasięzregułyuludzimłodychlubwśrednimwieku.Schorzenie to najczęściejujawniasiępomiędzy30a50rokiemżyciachorego, choć czasami może pojawić się także u dzieci lub osób starszych.Choroba ta występujebardzo rzadko,roczna ilość zachorowań na twardzinę to od 4do12osóbzmiliona.Przewlekłestanyzapalnetkankiłącznejtoprzedewszystkimchorobykobiet.W przypadku twardziny odsetek ten wynosi jak 4 do 1, czyli kobietystanowią3-4razytylepacjentów, co pacjenci płci męskiej. Twardzina nie wyróżnia negatywnie żadnej grupy ludzi z etnicznego punktu widzenia i wszędzie zachorowalność jest mniej więcej podobna. W Polsce liczbę pacjentów cierpiących z powodu twardziny szacuje się na około 10 tysięcy, a przykładowo w USA na liczbę od blisko 50 do nawet 100 tysięcy osób, w zależności od źródła.  

Objawy

Początkowo przy twardzinie chory może być przede wszystkim stale zmęczony (1/3 pacjentów), może pojawić się także świąd skóry. Do charakterystycznych początkowych objawów twardziny należy natomiast tzw. objaw Raynauda, związany z zajęciem przez chorobę naczyń krwionośnych w obrębie dłoni, a rzadziej stóp. Objaw Raynauda to nagły skurcz tętnic, powodujący przerwanie dopływu krwi do kończyn, co wywołuje zblednięcie, następnie zasinienie, a w reszcie zaczerwienienie i uczucie ciepła, kiedy przywrócone zostaje normalne krążenie. Powtarzające się przypadki tego typu powodują dolegliwości bólowe oraz możliwe owrzodzenia skóry. Stan ten pojawia się często w okresie niskich temperatur, ale może się także pojawić w związku z wysoką wilgotnością powietrza. Symptomy ten nie musi być wcale związany z twardziną, jednak na pewno wymaga dokładnej diagnostyki. 

Objawem twardziny jest też sklerodaktyliaczylitwardnienieskórypalców,coograniczaichruchomość,nadciśnienienaczyniowo-nerkowe,waskulopatianiezapalna(czylijednymsłowemzmianywobrębienaczyńkrwionośnych), teleangiektazje, czyli widoczne w skórze rozszerzone naczynia krwionośne orazzaburzeniamotorykiprzełyku.Ponadtowystępujehiperpigmentacjaskóry,obrzękanastępniestwardnienieskórywinnychobszarachciała– na twarzy(zanikzmarszczekmimicznych),przedramionach,podudziach.Bardzopoważnymproblememjestwłóknienieśródmiąższowepłuc,powodująceduszność,suchykaszel,awkonsekwencji niewydolnośćoddechową (co stanowi bezpośredni stan zagrożenia życia).U pewnej grupy pacjentów może się także rozwinąć nadciśnienie płucne, które nieleczone doprowadza do niewydolności serca. Twardzinapowodujetakżezaburzeniapracyserca(kołatanieserca,niedomykalnośćzastawek,bólemiażdżycowe).Objawyzestronystawówsąpodobnejakwpozostałychchorobachreumatycznych:ból,sztywnośćporanna,obrzękiizmniejszonaruchomość.

Leczenie

W chwili obecnej wszystkie choroby układowe tkanki łącznej są schorzeniami nieuleczalnymi, co oznacza, że nie istnieje żaden środek farmakologiczny, który mógłby doprowadzić do całkowitego ustąpienia objawów. Stosuje się jedynie leczenie objawowe, dostosowane do dolegliwości związanych z poszczególnymi organami i częściami ciała (przykładowo leki na nadciśnienie płucne lub środki przeciwbólowe). Ponadto czasami konieczne są zabiegi operacyjne a także ćwiczenia ruchowe czy masaże. Przy twardzinie leczenie ma jedynie charakter próby zmniejszenia skutków zniszczeń dokonanych przez chorobę w narządach ciała człowieka. Terapia ma na celu ochronę poszczególnych organów, aby jak najdłużej utrzymać ich możliwie poprawne funkcjonowanie. Leczenie twardziny jest bardzo utrudnione, ponieważ przykładowo GKS, które są bardzo efektywne w zwalczaniu objawów skórnych oraz stawowych, stwarzają spore niebezpieczeństwo dla nerek i dlatego u pacjentów z tą chorobą muszą być stosowane z zachowaniem najwyższej ostrożności. W fazie eksperymentalnej znajduje się natomiast terapia polegająca na autologicznym przeszczepie komórek macierzystych wraz z zastosowaniem leków immunosupresyjnych, ale w dalszym ciągu brak jest potwierdzonych efektów, co stanowi spore wyzwanie dla lekarzy klinicystów. Z tego względu obecnie najczęściej stosowanym lekiem w przypadku twardziny jest cyklofosfamid, chociaż on także ma szerokie efekty uboczne, które mogą spowodować poważne powikłania, jednak pomimo stale trwających badań, aktualnie trudno jest znaleźć bezpieczne rozwiązania alternatywne. W przypadku chorób układowych tkanki łącznej wczesne zgłoszenie się do lekarza ma znaczenie absolutnie zasadnicze, ponieważ w ten sposób mamy szansę na bardziej skuteczne leczenie. Pamiętajmy, że w razie jakichkolwiek wątpliwości warto skonsultować się z lekarzem inie podejmować żadnej terapii samodzielnie.