Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe

Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe (ang. juvenile dermatomyositis)

Poniżej przedstawione informacje nie mogą zastąpić porady lekarza i mają charakter wyłącznie informacyjny, oparty na powszechnie dostępnych źródłach. Należy także pamiętać, że u różnych osób choroba może przebiegać w zupełnie odmienny sposób, zalecenia lekarza mogą być w związku z tym bardziej zindywidualizowane i nie pokrywać się z informacjami przedstawionymi w dalszej części artykułu. Nie należy samodzielnie przerywać kuracji ani podejmować leczenia na własną rękę, ponieważ może to mieć negatywne skutki dla zdrowia.
 
Charakterystyka choroby i rokowania
 
Młodzieńcze lub dziecięce zapalenie skórno-mięśniowe (mZS-M lub z angielskiego JDM) to postać zapalenia skórno-mięśniowego występująca u osób poniżej 16 roku życia. Jest to przewlekła choroba autoimmunologiczna tkanki łącznej charakteryzująca się stanem zapalnym naczyń krwionośnych w mięśniach, mięśni i ścięgien, powodującym ich uszkodzenie, któremu towarzyszą zmiany skórne o określonej postaci (patrz niżej objawy) oraz zapalenie stawów, które jednak nie daje zmian zwyrodnieniowych. Za powstanie stanu zapalnego odpowiada nieprawidłowe działanie systemu odpornościowego pacjenta, a nie wywołana przez bakterie, wirusy lub inne czynniki zewnętrzne infekcja. Do autoimmunizacji może dojść w wyniku czynników genetycznych (obecność genu HLA-B8, DR3, DRW52), czynników biologicznych jak zakażenie wirusowe, bakteryjne itp. oraz środowiskowych (działanie promieni słonecznych), gdyż u sporej ilości pacjentów choroba ma swój początek wiosną – na przełomie kwietnia i maja. Możliwe jest także występowanie przypadków innych chorób autoimmunologicznych w rodzinie chorego na JDM (dzieje się tak w 51% przypadków). Natomiast młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe nie jest oczywiście chorobą zakaźną.
Zasadniczą cechą odróżniającą dziecięce zapalenie skórno-mięśniowe od DM dorosłych jest fakt, że schorzenie to raczej nie występuje z chorobą nowotworową, a w każdym razie takiego związku nie wykazują prowadzone do tej pory statystyki. Poza tym u dzieci w zasadzie nie zdarza się zapalenie wielomięśniowe (czyli postać choroby bez objawów skórnych). W zakresie prognoz przeżywalności i komfortu dalszego życia dla dzieci chorujących na JDM wszystko zależy od konkretnego przypadku i sposobu przebiegu choroby, a także od szybkości jej rozpoznania i wprowadzenia odpowiedniego leczenia. Bywają pacjenci, u których schorzenie to przechodzi bez większych śladów, u innych powoduje jedynie ograniczoną niepełnosprawność, ale dziecięce zapalenie skórno-mięśniowe może też doprowadzić do ciężkiego kalectwa. Zdecydowanie najbardziej groźne konsekwencje ma zajęcie przez chorobę serca oraz płuc, a także przy uszkodzeniu przewodu pokarmowego. Wiele zależy tu też od odpowiedzi organizmu chorego na leczenie, co w znacznym stopniu determinuje jego dalsze losy. A więc jeżeli ciało dobrze reaguje na leki, rokowania również się poprawiają, szczególnie jeżeli przebieg jest umiarkowany, czyli po ataku choroby następuje długotrwała remisja lub jeśli nawrotów jest kilka, ale zawsze następuje okres zahamowania choroby. Stale utrzymująca się choroba w stanie aktywnym grozi powikłaniami i w rzadkich na szczęście przypadkach może zagrażać życiu (śmiertelność to około 2-3%).

Płeć i wiek chorych
 
Szczyt zachorowań na mZS-M to okres od 5 do 10 roku życia. Schorzenie to w znacznie większym stopniu grozi dziewczynkom niż chłopcom (mają one mniej więcej dwukrotną przewagę pod względem liczebności chorych, a w Wielkiej Brytanii nawet pięciokrotną), co naprowadziło lekarzy na ślad związany z hormonalnymi przyczynami tego stanu, jednak jak do tej pory nie udało się ustalić, jak mechanizmy te wpływają na powstanie choroby. Młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe jest bardzo rzadko występującą chorobą – 4 przypadki na 100 tys. osób (przy czym około 2 na milion dzieci poniżej 16 roku życia według danych brytyjskich). Prowadzone przez amerykańskich naukowców badania nad występowaniem geograficznym tej choroby lub zależnością od rasy pacjenta wykazały pewne korelacje. I tak najbardziej narażone na rozwój mZS-M są dzieci rasy białej, niewiele mniej mali pacjenci rasy czarnej i wreszcie najmniej przypadków JDM zanotowano u młodych pacjentów pochodzenia latynoskiego.
 
Objawy
 
Podobnie jak u dorosłych w przebiegu zapalenia skórno-mięśniowego, także u dzieci objawy choroby ze strony mięśni i stawów to przede wszystkim ich osłabienie, bolesność oraz stan zapalny, mogą pojawić się także obrzęki. Powoduje to zmniejszenie ruchliwości dziecka i jego możliwości ruchowych, poza tym pojawia się kapryśność i zwiększona potrzeba noszenia przez rodzica na rękach. Trudność diagnostyczna polega na tym, że tego rodzaju zachowanie jest bardzo często spotykane w przypadku każdej choroby małego dziecka. Z symptomów bardziej charakterystycznych możemy wymienić najbardziej nasilone objawy dawane przez mięśnie obręczy barkowej i biodrowej, powodujące znaczne trudności z poruszaniem się chorego i utrudniające nie tylko uprawianie sportu, ale też i wykonywanie prostych zadań, np. czynności pielęgnacyjnych jak czesanie włosów, wchodzenie po schodach, wstawanie i siadanie itp. Mięśnie w obrębie barków i bioder zaatakowane są symetrycznie. Stan zapalny atakuje też mięśnie brzucha, powodując trudności z oddychaniem (skrócenie oddechu, kaszel), problemy ze strony przewodu pokarmowego (niestrawność, bóle brzucha, zaparcia), jak również mięśnie karku i pozostałe mięśnie przykręgosłupowe. Choroba może prowadzić do zaburzeń mowy i trudności z połykaniem. Przykurcze związane z zapaleniem mięśni powodują wady postawy.
Na skórze twarzy i powiek oraz na kończynach uwidacznia się wysypka i rumień (choć nie zawsze w tym samym czasie co dolegliwości mięśniowo-stawowe), na dłoniach pojawiają się guzki (tzw. guzki Gottrona), a wokół paznokci i na powiekach uwidaczniają się naczynia krwionośne. Zmiany skórne mają kolor sino-fioletowy lub czerwony, mogą także swędzieć lub się łuszczyć, stan zapalny na skórze może zaostrzyć przebywanie na słońcu (fotodermatoza). Zdarza się też, że rumień pokrywa całe ciało chorego, a nawet prowadzi do owrzodzeń. Objawy skórne w przebiegu młodzieńczego zapalenia skórno-mięśniowego obejmują także powstawanie zwapnień pod skórą (twardych wapniowych guzków), jeżeli atak choroby trwa dosyć długo. Miejsca te mogą z czasem wrzodzieć i prowadzić do ciężkich, powtarzalnych infekcji. Problem ten dotyczy około 10-30% dzieci chorych na młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe.
 
Leczenie
 
Celem terapii farmakologicznej przy chorobach autoimmunologicznych typu młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe jest doprowadzenie do osłabienia symptomów chorobowych, aby nastąpiła remisja oraz aby nie dopuścić do nieodwracalnych zmian chorobowych, które mogą zadecydować o późniejszej niepełnosprawności młodego pacjenta. Czasami wymagane jest jednak leczenie podtrzymujące także w okresie ustąpienia choroby. W przypadku JDM leczenie dobierane jest indywidualnie do dolegliwości i stanu dziecka. Najbardziej popularne leki na młodzieńcze zapalenie skórno-mięśniowe to glikokortykosteroidy, choć należy je stosować bardzo ostrożnie zwłaszcza w przypadku młodego, stale rosnącego organizmu (długotrwała terapia steroidowa grozi osteoporozą oraz zahamowaniem wzrostu, dzieci są też bardziej narażone na infekcje). Silniejsza grupa leków to cytostatyki a wśród nich szczególnie metotreksat oraz cyklosporyna, które jednak grożą poważnymi efektami ubocznymi: metotreksat uszkadza wątrobę, powoduje wypadanie włosów, nudności i wymioty, owrzodzenia w jamie ustnej z kolei cyklosporyna działa toksycznie na nerki, powoduje nadmierne owłosienie i prowadzi do podwyższonego ciśnienia. Jeszcze inna metoda leczenia to dożylne podanie immunoglobulin, czyli preparatu krwiopochodnego zawierającego ludzkie przeciwciała. W leczeniu mZS-M stosuje się także leczenie biologiczne. Naturalnie samo leczenie farmakologiczne nie wystarczy i konieczna jest odpowiednia i stała fizykoterapia pod okiem doświadczonych rehabilitantów. Ma ona na celu zapobiec nieprawidłowej regeneracji tkanek mięśniowych (bolesne przykurcze) i wyeliminować wady postawy. Warto pamiętać też, aby zapewnić dzieciom odpowiednią pomoc psychologa, który wesprze je w walce z chorobą i nauczy, jak cieszyć się życiem pomimo zmagania się z tym schorzeniem.