Mieszana choroba tkanki łącznej

Mieszana choroba tkanki łącznej (łac. morbus mixtus textus connectivi)

Poniżej przedstawione informacje nie mogą zastąpić porady lekarza i mają charakter wyłącznie informacyjny, oparty na powszechnie dostępnych źródłach. Należy także pamiętać, że u różnych osób choroba może przebiegać w zupełnie odmienny sposób, zalecenia lekarza mogą być w związku z tym bardziej zindywidualizowane i nie pokrywać się z informacjami przedstawionymi w dalszej części artykułu. Nie należy samodzielnie przerywać kuracji ani podejmować leczenia na własną rękę, ponieważ może to mieć negatywne skutki dla zdrowia.

Charakterystyka choroby i rokowania

Kolejną obok tocznia, zapalenia wielomięśniowego czy twardziny chorobą tkanki łącznej omawianą w naszym serwisie jest mieszana choroba tkanki łącznej, od swojej angielskiej nazwy zwana w skrócie MCTD (Mixed connective tissue disease). Jeżeli interesują Was zagadnienia chorób reumatycznych, wiecie już zapewne, że większość tych chorób pozostaje sporą zagadką dla lekarzy, a nawet te stosunkowo najlepiej poznane w dalszym ciągu niosą ze sobą wiele niewiadomych. Przede wszystkim w dalszym ciągu trudno jest ustalić dokładny mechanizm powstawania tych chorób. Mają one podłoże autoimmunologiczne (mieszana choroba tkanki łącznej nie jest tu wyjątkiem) i wiążą się z nieprawidłowym funkcjonowaniem limfocytów, które atakują własny organizm, doprowadzając do rozległych stanów zapalnych. Prawdopodobnie też dla powstania MCTD ma znaczenie podłoże genetyczne, gdyż przypadki chorób reumatycznych jak mieszana choroba tkanki łącznej pojawiają się rodzinnie. Jedną z hipotez jest także podłoże wirusowe tego schorzenia, z racji tego, że na początku choroby pacjent odczuwa objawy zbliżone do grypy, charakterystyczne dla infekcji wirusowych. I wreszcie nie bez znaczenia pozostają kwestie związane z gospodarką hormonalną, gdyż to kobiety częściej chorują na choroby reumatyczne, w tym MCTD.

Mieszana choroba tkanki łącznej i zespoły nakładania to choroba o bardzo złożonych objawach, a w zasadzie zespołach symptomów charakterystycznych dla trzech chorób tkanki łącznej o postaci układowej, które wspomnieliśmy w akapicie powyżej. W jej diagnostyce bierze się pod uwagę objawy wspólne dla chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej oraz objawy mieszane, podobne do symptomów tocznia (objawy z grupy A), twardziny (objawy z grupy B) oraz zapalenia wielomięśniowego (objawy z grupy C). Symptomy te nakładają się na siebie, a dodatkowo mogą także wystąpić inne objawy znane chorym na RZS lub chorobę Sjögrena. Cechą pozwalającą odróżnić zespół Sharpa, jak czasem bywa nazywana MCTD, jest fakt, że we krwi pacjenta możliwe jest wykrycie przeciwciał przeciw białku o nazwie rybonukleoproteina (RNP), co pozwala różnicować to schorzenie od innych układowych chorób tkanki łącznej.

MCTD jest, jak pozostałe choroby reumatyczne, chorobą przewlekłą, która wszakże nie przebiega przez cały czas tak samo i okresy zaostrzenia objawów przeplatane są czasem remisji. Choroba może zacząć się stopniowo lub mieć przebieg równie ostry, jak choroba Stilla, a nawet poważniejszy. W późniejszym okresie bardzo ważne jest leczenie zachowawcze, które może pozwolić panować nad objawami choroby. Ciekawe jest, że u części chorych na zespół Sharpa schorzenie to przekształca się w całkiem inną chorobę tkanki łącznej, a mianowicie w toczeń rumieniowaty lub twardzinę układową. W przypadku mieszanej choroby tkanki łącznej trudno jest podać rzetelne statystyki długości życia chorych cierpiących na to schorzenie. Jest to związane z tym, że objawy MCTD są liczne i mogą przybierać różne konfiguracje, dotycząc wielu odmiennych organów. Zdecydowanie najgroźniejsza dla życia jest kombinacja objawów zapalenia wielomięśniowego i tocznia układowego, kiedy większość chorych umiera przed upływem 10 lat od rozpoznania. Przy mniej nasilonych symptomach dekadę przeżyć może nawet 80% chorych.

Płeć i wiek chorych

Częstość występowania mieszanej choroby tkanki łącznej jest bardzo niska. U dzieci poniżej 15 roku życia jest to 1 przypadek na milion osób i około 0,6% wszystkich zachorowań na choroby reumatyczne. W przypadku osób dorosłych statystyki mówią o około 10 przypadkach na każde 100 tys. osób. Układowe choroby tkanki łącznej dotyczą przede wszystkim kobiet, dlatego pacjentek z MCTD jest 4, a nawet 6 razy tyle, co pacjentów. Mieszana choroba tkanki łącznej objawia się na ogół u dzieci w okolicach 10 roku życia, a u dorosłych – w wieku od 20 do 40 lat. Dotychczasowe zachorowania na mieszaną chorobę tkanki łącznej nie wykazują jej zależności od rasy chorego lub jego przynależności etnicznej.

Objawy

Jak wspomnieliśmy wcześniej, mieszana choroba tkanki łącznej może pojawić się nagle, ale może też dawać stopniowo coraz bardziej dokuczliwe objawy. W tym drugim przypadku możemy zauważyć narastające osłabienie, pobolewania stawów i mięśni, objaw Raynauda, czyli gwałtowne zwężenie tętnic przede wszystkim w obrębie kończyn górnych, powodujący sinienie, a następnie bladość palców, a w konsekwencji owrzodzenia. Mogą pojawić się także obrzęki rąk i dłoni w tym tzw. palce kiełbaskowate. Jeśli MCTD postanowiło zamanifestować się w sposób ostry, mamy do czynienia z gorączką i silnym stanem zapalnym w obrębie stawów zbliżonym do objawów RZS, natomiast zapalenie mięśni zdarza się dużo rzadziej. Może dojść także do zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. Inne objawy neurologiczne obejmują migrenę i zapalenie nerwu trójdzielnego (twz. rwa twarzowa). Występuje też zapalenie osierdzia i nie tak często zapalenie mięśnia sercowego oraz zapalenie opłucnej. Nierzadko uwidacznia się wysypka na skórze, charakterystyczna dla twardziny lub tocznia. Pojawia się też czasami martwica palców. Włóknienie błony śluzowej w przewodzie pokarmowym prowadzi do powstania dolegliwości żołądkowo-jelitowych. Mniej więcej 50% pacjentów ma powiększone węzły chłonne, u 25% dochodzi do kłębuszkowego zapalenia nerek, a kilkunastu procentom chorych doskwierają problemy z oddychaniem – oprócz wspomnianego zapalenia opłucnej dochodzi do zapalenia płuc, a także zmian naczyniowych. Na kolejnych etapach choroby zdecydowanie najniebezpieczniejsze dla chorych z MCTD jest powstałe na skutek tych zmian nadciśnienie płucne, które jest najczęstszą przyczyną zgonu osób chorujących na mieszaną chorobę tkanki łącznej ze względu na niewydolność serca i płuc.

Leczenie

Wielość i stopień komplikacji objawów mogą znacznie utrudnić leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej. Jest to także związane z nasileniem symptomów oraz z ich układem u konkretnego pacjenta. MCTD leczy się więc generalnie objawowo, przy wykorzystaniu niesteroidowych środków przeciwzapalnych oraz glikokortykosteroidów na stany zapalne mięśni oraz stawów, a także osierdzia, opłucnej i w przypadku zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych. GSK (jak prednizon czy enkorton) pomagają także walczyć z niedokrwistością hemolityczną.  Kortykosteroidów nie podaje się natomiast, gdy pacjent/ka ma dolegliwości ze strony układu oddechowego oraz układu krążenia. Na problemy naczyniowe może pomóc przykładowo pentoksyfilina, która powoduje rozszerzanie się naczyń krwionośnych.Do leków zmieniających przebieg choroby w mieszanej chorobie tkanki łącznej należą leki immunosupresyjne – lek cytostatyczny metotreksat. W apteczce chorego na MCTD możemy znaleźć leki przeciwmalaryczne jak chlorochina. Ma on też do dyspozycji środki bakteriostatyczne, np.: sulfasalazynę.